اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی

کروموزومها ساختارهايی هستند که ژنهاي سلولها بر روي آنها سوارند. هر گونه تغييری در اين ساختمانها باعث بروز ناهنجاريهايی در بدن موجود زنده مي‌شود. تغييرات ساختمانی نياز به شکستگی در کروموزومها دارد. در اين نوع تغييرات تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغيير مي‌کند. بسته به تعداد شکستگي ، موضع آنها و روشهايي که قطعات شکسته شده بهم متصل مي‌گردند انواع مختلفي از تغييرات ساختمانی را امکان پذير می سازد.

سلولهای سوماتيک گياهان و جانوران معمولا داراي کروموزومهای زوج هستند. تغيير در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتيپی در آنهايی که زنده مانده‌اند ظاهر مي‌گردد. در مواردي نيز اين تغييرات برای بشر سودمند بوده است براي مثال گوجه فرنگی که داراي مجموعه کروموزومی بيش از 2n است ميوه بزرگتر و با کيفيت بهتر توليد مي‌کند.

تاريخچه
در سال 1959 با دو کشف همزمان ، عصر نويني در ژنتيک پزشکي شروع شد، يکي آنکه لوژن و همکارانش دريافتند که کودکان مونگولسيم يا مبتلا به سندرم داون ، در سلولهاي بدني خود به جاي 46 کروموزوم 47 عدد دارند و کشف ديگر اينکه ، فورد و همکارانش و ژاکوب و استرانگ براي نخستين بار به وجود ناهنجاريهای کروموزومي در بيماران مبتلا به اختلال در نمو جنسي پي بردند.

ناهنجاريها در تعداد کروموزومها
سلولهاي سماتيک گياهان و جانوران عالي معمولا داراي کروموزومهاي زوج هستند (2n). بدين معني که از هر کروموزوم ، دو عدد در يک سلول موجود است. سلولهاي بالغ زايشي که تقسيم ميوز انجام داده‌اند، بطور طبيعي داراي يک عضو از هر جفت کروموزوم مي‌باشند يعني به صورت n هستند. با اين وجود بسياري از گياهان و جانوران ، داراي بافتهاي سماتيکي هستند که به صورت موضعي داراي کروموزومهايي بيشتر از حد معمول مي‌باشند.

تغيير در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتيپي در آنهايي که زنده مانده‌اند ظاهر شود. تغييرات در تعداد کروموزومها به دو نوع تقسيم مي‌شوند: يوپلوئيدي و انوپلوئيدي.

منبع: سایت آزمایشگاه پاتوبیولوژی پارسه
برچسب گذاری توسط , , , ,

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

3 × پنج =